Alberts kromosomfejl

Da Rebecca Scheuerlein og hendes mand fik en søn med en afvigende udvikling, blev både han, de og en ufødt lillesøster gentestet. En stor, unik kromosomfejl, fik lægerne til at spå drengen en dyster fremtid. Men heldigvis tog de fejl.

I 2012 blev Rebecca Scheuerlein og hendes mand forældre til sønnen Albert. Det var parrets andet barn, og der gik derfor ikke lang tid, før de fik en mistanke om, at noget ikke helt var, som det skulle være med deres lille dreng..

– Han var kontaktsvag. Ville ikke kigge, når man kaldte og kunne ikke holde øjenkontakt, og samtidig havde han et relativt stort hoved. Så vi begyndte at google ret meget, og efterhånden tænkte vi, at Albert måske var autist, og jeg begyndte at tænke på, om jeg mon nogensinde ville få kontakt med min søn, fortæller Rebecca Scheuerlein.

Da Albert var ni måneder, flyttede familien til Danmark efter at have været udstationeret i Grønland, og derefter blev der hurtigt sat gang i et væld af undersøgelser – blandt andet blev det undersøgt, om den lille dreng havde væske i hovedet. Men fordi ingen undersøgelser gav lægerne svar på, hvad der var i vejen med Albert, blev der lavet en kortlægning af hele hans genom. Det vil sige, at alle gener i hans lille krop kom under lup. Bagefter kunne lægerne endelig fortælle Rebecca Scheuerlein og hendes mand, hvad der var i vejen med deres søn.

– Det viste sig, at han manglede et stort stykke af armen på kromosom nummer fem. Det er en hel unik genfejl, som lægerne ikke kendte til, og vi fik selvfølgelig bekymringer om, hvad det ville komme til at betyde. Ville vi aldrig få en rigtig kontakt med Albert, og skulle vi nu til at slås med kommunen om hjælp til ham, siger hun.

Da Albert var omkring et år, blev Rebecca Scheuerlein gravid igen, og selvom hun og hendes mand havde fået at vide, at sønnens genfejl var unik og sandsynligvis ikke arveligt betinget, valgte de som forældre alligevel selv at blive gentestet samt at få lavet fostervandsprøve på deres ufødte barn med henblik på en eventuel abort.

– Vi gik næsten og håbede, at én af os havde samme genfejl, for så kunne vi jo udelukke, at det havde betydning for hans udvikling. Men det havde vi altså ikke, og vores datter, der ikke var født endnu, havde heller ikke genfejlen, fortæller den fynske mor.
Hverken Rebecca Scheuerlein eller hendes mand var på noget tidspunkt i tvivl om, at de ville gentestes selv, og at deres ufødte barn også skulle testes.

– Jeg stod og var gravid og anede ikke, hvor slemt det ville blive med Albert, og selvom lægerne sagde, at barnet i min mave højst sandsynligt ikke havde genfejlen, ville det have kæmpe store konsekvenser, hvis hun havde. Så ville vi stå med to handicappede børn, så vi var ret nervøse og overvejede, om vi overhovedet havde overskud til at have tre børn, siger hun.

Det kommende år blev Albert undersøgt af et hav af eksperter, og lige før sin to års fødselsdag fik hans forældre en lægefaglig vurdering, der forudsagde, at han rent kognitivt var bagefter, og at han formentlig ville toppe som 18-årig med et niveau som en 13-årig.
Men pludselig skete der noget med den lille dreng. Fra næsten ikke at have haft et sprog tog han nu et kæmpe spring – og det i en grad så forældrene på et tidspunkt fik at vide, at han var foran sine jævnaldrende. Albert var også oprindeligt blevet bevilliget støttetimer i vuggestuen, men dem var der pludselig ikke brug for mere.

I dag går den fire-årige dreng i børnehave og fungerer godt, og mange af de bekymringer, som hans forældre sloges med i hans første leveår, er fejet væk.

– I dag har han slet ikke behov for støttetimer, og vi føler på ingen måde, at vi har et handicappet barn. For os er det bare vildt, at man kan mangle sådan et stort stykke af et kromosom, uden at det har større konsekvenser. Vi håber, at gentestene bliver hyppigere og mere specifikke med tiden, for så kan det jo være, at der dukker flere op som Albert, så man kan blive klogere på netop hans genfejl, siger Rebecca Scheuerlein.