Er du en sjælden dansker?

Forestil dig at have en sygdom, som ingen kender. Din læge har aldrig hørt om den, kommunen aner ikke hvad du taler om, og du har ingen at dele erfaringer med.  Det er hverdagen for de 30-50.000 danskere der lever med en sjælden sygdom.

På den mest sjældne dag af alle, skudårsdagen i år den 29. februar, er det Sjældne-dag – en international opmærksomhedsdag for sjældne sygdomme og handicaps. Paraply-organisationen Sjældne Diagnoser står for flere events på dagen.

En sjælden sygdom er kendetegnet ved at være alvorlig, arvelig og ramme færre end 1000 danskere. Der findes omkring 800 sjældne diagnoser i Danmark. Mange af de sjældne danskere er børn, og derfor er det hele familien, der rammes. Nogle af diagnoserne er så sjældne, at der kun er én eller ganske få i Danmark, der har sygdommen.

De mange sjældne sygdomme er vidt forskellige. Ofte er der tale om et komplekst sygdomsbillede, hvor flere tilstande er tilstede på samme tid. Mange oplever misdannelser, udviklingshæmning og død i en ung alder. Men de seneste år er der heldigvis kommet bedre behandlingsmuligheder, som har fået flere til at overleve ind i voksenalderen.

Jeg har en sygdom, der hedder pommes frites

Max fra Aalborg ligner en hvilken som helst dreng på ti år. Han går i 4. klasse, går til svømning, og så er han lige blevet storebror. Men Max er ikke som sine venner. Han er nemlig én af de 16 danskere, der har den meget sjældne sygom, Pompe, der får musklerne til at svækkes og ofte medfører problemer med vejrtrækningen og talebesvær.

Det var en hård kamp for Max og hans familie at nå frem til en endelig diagnose, behandling og efterfølgende en ny hverdag, der skulle bygges op.

Max får nu behandling på Aalborg Sygehus samtidig med, at han også går til talepædagog og fysio- og ergoterapeut. Ifølge behandlerne gør han store fremskridt. Men som Dina, mor til Max, siger, så er han ikke den første, der bliver valgt til fodboldholdet. Derimod er Max god til svømning, og han har lært at fokusere på det, han er god til, fortæller hans mor.