Forskning hjælper børn med sjældne sygdomme

For de få børn – som 1 ud af 10.000 eller 1 ud af 100.000 – der diagnosticeres med en sjælden sygdom, arbejdes der intenst med at udvikle behandling, blandt andet i Rigshospitalets Klinik for Sjældne Sygdomme.

Lige nu forskes der i de såkaldte lysosomale ophobningssygdomme, hvor barnet mangler et enzym eller har et enzym med nedsat effekt. Udfordringen er at finde gode metoder til behandling – eksempelvis ved at give medicin direkte i hjernen i stedet for i blodåren. Kun meget få patienter kan medvirke i forsøgene, da sygdommene er ultrasjældne og fordi børnene skal være raske nok for at kunne deltage. Til nogle af forsøgene må man derfor flyve børn ind fra hele Europa

Kilde: Rigshospitalet