Den nyeste viden om diabetes er knapt nok kendt af diabeteslægerne endnu, fordi forskningen på det genetiske område har så meget fart på i disse år. Gennembruddet for den genetiske forskning ved type 1- og type 2-diabetes kom i 2007, hvor en ny teknologi gav mulighed for at sammenligne diabetes-genetik hos store grupper af patienter over hele verden.

– Mange af de genvariationer, som har betydning for diabetes, sidder i gener, ingen havde drømt om, forklarer Torben Hansen, professor ved Metabolismecentret på Københavns Universitet.

Stor – men kompleks – arvelighed

Gen-forskningen har afdækket, at både type 1- og type 2-diabetes er arveligt betinget. Ved begge diabetesformer er identificeret et stort antal forskellige genvariationer, der hver for sig er ganske almindeligt forekommende i befolkningen. Det afgørende er, hvordan de er kombineret hos den enkelte. Og desuden skal der en miljø-faktor til for at udløse diabetes hos patienten.

– Der er tale om såkaldt “kompleks arvelighed”. De gen-variationer, som har sammenhæng med diabetes, findes hos alle mennesker, men personer med diabetes har ofte flere uheldige gen-varianter end ikke-diabetikere. Nogle få gen-varianter giver stor, øget risiko for type 1-diabetes, men de fleste skal kombineres med “miljø”, som f.eks. virusinfektion ved type 1-diabetes eller uheldig livsstil, medicin eller svær overvægt ved type 2-diabetes, siger Torben Hansen.

På vej imod vigtig viden

Forskningen går i disse år ud på at analysere de enorme mængder data, man trækker ud af den genetiske forskning. Noget af det, forskerne drømmer om, er at sammenstykke en mere præcis profil på de gener, der giver stor forøget risiko for type 2-diabetes. Med sådan en viden vil man kunne indlede en forebyggende behandling hos patienterne i en meget ung alder.

– Forhåbningen er, at vi inden for 10-15 år bliver rigtig meget klogere, end vi er i dag, siger Torben Hansen.

Nye undertyper dukker op

En tendens i gen-forskningen er, at man bliver i stand til at inddele diabetes i flere undertyper end de to, der i dag oftest kategoriserer sygdomstilfældene.

Et eksempel er permanent neo-natal diabetes, der viser sig hos spædbørn før 6 måneders-alderen. Denne diabetesform er aldrig type 1- eller type 2-diabetes, men skyldes forskellige gendefekter. En undertype kan eksempelvis relateres til en fejl i de insulinproducerende beta-celler i bugspytkirtlen. Men fordi den specifikke undertype kun hænger sammen med én genfejl, kan denne gruppe af patienter behandles meget effektivt.

– Disse patienter skulle tidligere medicineres med insulin hele livet. Men i stedet kan man give dem en pille, som fuldstændig fjerner symptomerne, så de kan leve et helt normalt liv uden insulininjektioner, forklarer Torben Hansen.

Også en anden diabetes-undertype kan behandles med forbløffende effektivitet, efter genetikken er blevet afdækket. Den såkaldte MODY-diabetes (Maturity-Onset Diabetes of the Young) har en stor grad af arvelighed og ses hos patienter, der har diabetes mindst to generationer tilbage. MODY er årsag til diabetes hos 1-2 % af alle diabetespatienter, og den mest hyppige type – MODY 3 – er normalt meget alvorlig. Men MODY 3-patienter, der tidligere ofte skulle insulinmedicineres hele livet og alligevel havde stor risiko for at udvikle følgesygdomme, kan med fordel behandles med anden medicin, når først den arvelige årsag til lidelsen er kortlagt.

– Vi lærer utroligt meget om diabetes i disse år, og den nye viden er først på vej i lærebøgerne. Når jeg underviser de nye speciallæger i diabetes, er jeg f.eks. først for nylig begyndt at kunne undervise i MODY-typerne og deres behandling, fortæller Torben Hansen.

Tre typer diabetes

Type 1 – Udgør ca. 10 procent af diabetikerne. En såkaldt auto-immun lidelse, hvor kroppens eget immunsystem nedbryder de celler i bugspytkirtlen, der producerer det vigtig hormon insulin. Sygdommen konstateres primært hos mennesker under 30 år og er i princippet uhelbredelig. Behandlingen er insulin-medicin og livsstilsændringer. Ubehandlet kan sygdommen medføre en række følgesygdomme og er potentielt dødelig.

Type 2 – Udgør ca. 80 procent af diabetikerne, hvis evne til at optage insulin langsomt svækkes. Når bugspytkirtlen reagerer ved at producere ekstra insulin, bliver den så belastet, at den med tiden mister evnen til at producere hormonet. Der er en stor arvelighed, men sygdommen udløses af uheldig livsstil som inaktivitet og uhensigtsmæssige kostvaner. Den kan derfor i høj grad forebygges med livsstilsændringer. Sygdommen indtræder oftest hos patienter over 30 år.

Type 1 ½ – Udgør mindre end 10 procent af diabetikerne. Er ligesom type 1 autoimmun, men nedbrydningen af de insulinproducerende celler foregår meget langsommere, og derfor konstateres sygdommen sjældent hos patienter under 30 år. Regnes ofte under type 2, selvom der fysisk er tale om to helt forskellige sygdomme.

Mange med prædiabetes

Prædiabetes er et forstadium til type 2-diabetes, hvor blodsukkeret er forhøjet i forhold til det normale. Det er den eneste form for diabetes, der kan helbredes, og dermed undgås udvikling af type 2-diabetes. I 1999 havde ca. 17 % af den danske befolkning prædiabetes. Det svarer til 850.000 mennesker. Diabetesforeningen vurderer, at der i dag er mindst 750.000 mennesker med forstadier til type 2-diabetes, og af disse vil mellem 30 og 40 % udvikle diabetes inden for 3,5 år. Livsstilsændringer har stor betydning for, om prædiabetes udvikler sig til diabetes.

________________

Kilder:

Temaet bygger udover de navngivne kilder blandt andet på: Tidsskrift for dansk sundhedsvæsen, Behandlerbladet, Medlemsbladet Diabetes, Patienthåndbogen og Clinical Epidemiologi.

Læs også:

Glem ikke at diabetes er sukkersyge

Dansk diabetesprojekt vil være verdens største

Hold øje med dine diabetes data

Insulin – en revolutionerende indsprøjtning

Forrige historie

Forår og forelskelse

Del på:

Næste historie

Gravid? Skab den bedste start