Genterapi redder børn og unge for blindhed

I de senere år er der kommet en række nye forskningsresultater, der lover godt for behandling af arvelige, alvorlige øjensygdomme, som hidtil har været uhelbredelige. Behandlingen af børn og unge, der risikerer at blive blinde på grund af arvelige øjensygdomme, er tættest på at blive indført i praksis.

Overordnet er det især genterapi, som forventes at kunne revolutionere behandlingen af øjensygdomme – ikke mindst de arvelige i løbet af relativt få år. Det konkluderer én af landets førende forskere i øjensygdomme, professor Morten La Cour, Rigshospitalet.

Han fremhæver især genterapi i behandlingen af børn og unge med arvelige øjensygdomme, som værende særdeles lovende.

– Arvelige øjensygdomme er stort set årsagen til, at børn og unge bliver svagtseende og evt senere blinde, forklarer Morten La Cour og tilføjer, at de arvelige øjensygdomme typisk sidder i nethinden.

En af de alvorligste er Retinitis Pigmentosa (RP,) som er kendetegnet ved, at nattesynet typisk forsvinder først og senere  synsevnen i dagslys. Sygdommen er fordelt på mange undertyper, som formentlig kræver hver sin behandling.

Der kendes i øjeblikket ifølge Øjenforeningen 165 gener, hvori mutationer kan føre til nethindesygdomme, og mange gener og mutationer er fortsat ukendte. De fleste får de arvelige øjensygdomme som børn og unge. Nogle endda før de bliver født, hvis de rammes af Lebers øjensygdom, og dem, der gør, er hidtil blevet blinde.

Men nu kan de efter al sandsynlighed reddes fra at miste synet.

En særdeles lovende behandlingsmetode hertil er genterapi, hvor det mutationsramte, syge gen kan udskiftes med en normal udgave af genet. Det nye gen er båret af et svækket virus, der kan injiceres direkte ind under nethinden i det syge øje. Især er behandling af mutationen i det gen, der hedder RPE65, som medfører Lebers medfødte blindhed, langt fremme i kliniske forsøg, forklarer Morten La Cour, der forventer, at behandlingen snart kan indføres også i Danmark, hvis der er penge til det. Lige nu handler det om at få behandlinger justeret og systematiseret i store grupper, fordi det ikke lige nu er realistisk at kunne skræddersy behandling til alle genmutationer, da det er en voldsom opgave, påpeger Morten La Cour.

– Selv om det er en relativ lille gruppe, der kan hjælpes, der fødes ca 5 børn om året med sygdommen, så handler det jo om, at vi kan give disse børn et normalt liv. Og det er virkelig stort og værd at kæmpe for. Det handler om, de skal kunne se – eller ikke se. Så enkelt er det, understreger han og tilføjer, at flere forsøg har været meget positive og vist, at især synsfeltet og orienteringssynet bliver forbedret væsentligt hos de behandlede børn og unge.

De mest lovende nye behandlinger ser ud til at ligge inden for genterapi men også vækstfaktorbehandling, stamcellebehandling og implantation af nethindeproteser samt elektronisk stimulation af nethinden, bliver ifølge Morten La Cour vigtige fremskridt i de kommende behandlinger af alvorlige øjensygdomme.

Når det handler om mindre alvorlige øjensygdomme som f.eks. nærsynethed, så henviser Morten La Cour til to nye meget interessante studier, foretaget i Asien, hvor der er en epidemi af nærsynethed blandt børn og unge. Årsagen til epidemien er masser af timer foran en skærm, og en lignende epidemi ventes at komme herhjemme, hvor børn og unge som bekendt også er storforbrugere af skærme og digitalt udstyr.

– De to asiatiske studier viser, at ved at give de deltagende nærsynede børn og unge en lavdosis af det kendte stof, atropin, så vil synet faktisk kunne blive tæt på normalt – og det er meget nærsynede deltagere, vi taler om – faktisk minus 8 og minus 10, forklarer Morten La Cour og tilføjer:

– Det bliver spændende, om behandlingen også virker på europæere. Men det tror jeg, der er meget store chancer for, at den vil gøre, siger han.

Stoffet, atropin, ophæver virkningen af acetylkolin, som er et signalstof i det automatiske (autonome) nervesystem.